吕梁肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 吕梁的张女士,确诊后想寻找更多潜在靶向药机会。
- 吕梁的王先生,接受治疗后想评估微小残留病灶,监测复发风险。
- 在吕梁治疗的李先生,想了解肿瘤的免疫治疗(如PD-1)是否可能有效。
- 吕梁的赵女士,想确认肿瘤是否有遗传风险,为家人健康提供参考。
- 在吕梁的刘先生,常规治疗效果不佳,希望找到新的治疗方向。
- 吕梁的孙女士,想为后续可能需要的治疗(如PARP抑制剂)提前进行评估。
这个检测能查出什么?
如果把您的肿瘤比作一本复杂的生命之书,这项检测就像是采用先进的技术,快速而精读其中最关键的部分——近2万个基因的全部外显子。它能详细解读出肿瘤的‘独特身份’:哪些基因发生了点突变、缺失或增加,以及是否存在特定的基因融合。更重要的是,它能将这些发现与具体的治疗方案联系起来,比如提示哪些靶向药可能有效,评估PD-1等免疫治疗的可能获益,或判断是否适合使用特定的药物(如PARP抑制剂)。它还能评估肿瘤的遗传风险。不过,检测结果需要专业人士结合您的具体情况解读,且并非所有发现都有对应的成熟治疗方案。
检测过程麻烦吗?
检测非常便捷,样本选择多样。您可以根据自身情况,在专业人员的指导下,从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血中任选一种作为样本。如果选择血液样本,无需空腹,就像常规抽血一样,几分钟即可完成。在吕梁,通常由合作的机构或实验室专业人员完成采样。对于组织样本,通常使用手术或活检中已留存的组织,无需额外操作。采样后,样本会被安全送往实验室进行分析。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际主流的NGS(二代测序)技术,在专业实验室进行,针对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在严格的质量控制体系下运行,样本和信息有完善的保护措施。检测报告会详细列出发现的基因变化及其可能的临床意义,为您和您的主治医生提供重要的参考信息。需要了解的是,任何检测技术都有其局限性,极少数情况(如某些复杂突变、超低丰度突变)可能无法检出。检测结果是重要的决策辅助,最终治疗方案需由主治医生结合您的全面情况综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,不支持医保报销,请在决定前充分了解费用。
- 选择组织样本时,请与主治医生确认是否有合规的留存样本可用。
- 采样前无需特殊准备(如空腹),保持正常作息即可。
- 请务必通过正规渠道进行检测,确保实验室资质与数据安全。
- 报告包含专业信息,建议在医生指导或专业解读下理解其含义。
- 检测结果具有重要的参考价值,但不应作为唯一的治疗决策依据。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续就医或咨询时使用。
- 检测结果涉及个人健康信息,机构有责任对您的隐私进行保护。
用户评价 (15条,均分4.9)
老公胃癌,化疗前做的检测。最满意的是报告的有效期跟进。大概半年后,客服发邮件说国际上有了针对我老公突变类型的新药临床试验,问我们是否需要了解。虽然当时我们用不上,但觉得他们信息更新很及时,有这个意识就很难得,让人觉得他们数据库是活的,一直在跟进最新进展。
机构回复
谢谢您的反馈。我们致力于提供动态的基因检测服务。我们的团队会定期追踪全球新药新进展,当有与您报告相关的信息时,会第一时间告知,希望能为患者带来更多希望。
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
我是二次手术前医生让做的,为了确定手术范围。时间卡得比较紧,跟客服沟通后加了急。虽然加了点费用,但确实提前了好几天拿到报告,没耽误手术安排。这种灵活性对病人来说很重要。
机构回复
感谢您的理解与选择。针对紧急的临床需求,我们提供加急服务就是为了不耽误治疗时机。很高兴能及时支持到您的手术决策,祝您手术顺利,早日康复。
最大的亮点是发现了NTRK基因融合,这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上,但报告提示了这个罕见靶点,未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”,视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位!全面检测的意义之一,就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
我是在化疗前做的检测,想看看有无更好方案。整个流程很顺畅,售后客服像是个专属小管家。她记得我主要的基因突变位点,后续沟通时直接就能切入主题,不需要我反复重复病情,节省了大量沟通成本,也让我感觉到被重视和记住。
机构回复
谢谢您的贴心评价。我们为每位用户建立专属服务档案,正是为了实现高效、精准的沟通,避免您重复叙述。让您感受到被重视,是我们优质服务的基本要求。
我们患者家属群里有好几个人都用过你家服务。我最满意的是客服的连续性,从咨询到检测到售后,都是同一个客服小组负责,不用每次重复病情,他们甚至能记住我妈妈的名字和大概情况。这种熟悉感,在焦头烂额的就医过程中,特别给人安慰。
机构回复
您的反馈让我们感动。我们推行‘专属客服小组’模式,就是为了建立这种持续的、熟悉的连接,避免客户重复阐述,节省您的精力。能为您带来一丝安慰,是我们工作的意义。
有家族肠癌史,来做筛查。整个中心的环境不像医院那么冷冰冰,有点像高端体检中心,暖色调装修让人放松。前台接待和引导员都训练有素,轻声细语,指引明确。最让我印象深刻的是签署知情同意书时,医生花了二十多分钟跟我讲检测的局限性和意义,没有夸大,这种客观让我觉得靠谱。
机构回复
感谢您对我们环境与服务细节的肯定。我们深知遗传检测的特殊性,因此特别重视检测前的充分知情与沟通,确保客户在充分理解的基础上做出选择。专业与诚信是我们永远不变的准则。
作为淋巴瘤患者,做这个检测是为了指导后续治疗。我特意问了问,我的基因数据会不会被用于其他研究或者商业用途。客服给了份知情同意书,里面条款写得很清楚,需要我单独授权才行,这种透明公开的方式让我挺安心的。
机构回复
感谢您的信任。知情同意和授权是科研伦理的核心,我们所有数据的使用都建立在您充分知情和自愿授权的基础上,绝不会未经允许挪作他用,请您放心。
爸爸确诊胃癌晚期,医生建议做基因检测看看有没有机会。我们选了你们家,主要是看中覆盖的基因全。结果出来真的找到了一个罕见的突变,有对应的临床试验可以尝试申请。这给了我们全家一丝希望,感觉没有在黑暗中乱撞了。
机构回复
感谢您分享这段经历。在艰难时刻,能为患者和家庭带来新的治疗方向和希望,正是我们工作的意义所在。预祝叔叔能成功入组临床试验,取得好的疗效!
检测速度挺快,但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF,里面有交互式图表,点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要,对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了,可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可!我们投入大量资源开发这个系统,就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
速度比我预想的快一点,大概12天。报告内容专业性是够的,但对我这种完全不懂的老百姓来说,后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结,但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’,重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化,但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估,在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
老公确诊肠癌,准备二次手术前,医生推荐做这个。价格确实是个考虑,但医生解释说,术前明确基因全貌,能指导术中术后更精准的治疗和用药,避免走弯路。我们被说服了。结果帮助制定了术后辅助化疗方案,还提示了复发后的备选方案。感觉这钱是为整个治疗过程买了个“导航仪”,不亏。
机构回复
感谢您的反馈。术前进行全面的基因检测,确能为手术及围手术期管理提供重要参考,实现治疗关口前移。很高兴我们的检测为您的家庭带来了明确的治疗指引。
作为术后复查项目,本以为是常规操作。但客服在回访时,详细询问了我最近的复查结果(比如CT影像结论),并基于我最初的基因报告,帮我分析了新发现结节的可能原因,提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进,远超我的预期。
机构回复
感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式,希望能在您不同的治疗阶段,提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。
从样本寄送到收到报告,整个流程的隐私提示做得很好。不过线上查询系统的登录验证有时候不太稳定,收验证码有延迟,希望技术部门能优化一下,保证安全的同时也提升使用流畅度。
机构回复
感谢您指出技术体验上的不足。我们已注意到个别情况下短信通道的延迟问题,正在与运营商合力优化,并考虑增加备用验证方式以提升登录体验。抱歉给您带来不便。
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